المتغيرات الجينومية في مستقبلات LDL هي المحرك الرئيسي لتصلب الشرايين ، ولكن معظمها لم يتم تصنيفها سابقا لتأثيرها. اليوم @ScienceMagazine تم تقييم جميع المتغيرات البالغ عددها 17000 (!) تقريبا وظيفيا ، مما يحسن بشكل ملحوظ تشخيص ارتفاع الكوليسترول العائلي. بعض الأشخاص لديهم مستوى كوليسترول منخفض الكثافة طبيعي ولكنهم يزدادون خطر الإصابة بالنوبات القلبية بسبب متغيرات LDLR.