Las variantes genómicas en el receptor de LDL son el gran impulsor de la aterosclerosis, pero la mayoría no se clasificaron previamente por su impacto. Hoy en día, @ScienceMagazine casi todas las 17.000 variantes (!) se evaluaron funcionalmente, lo que mejora notablemente el diagnóstico del colesterol alto familiar. Algunas personas tienen un nivel normal de colesterol LDL pero un mayor riesgo de ataque cardíaco debido a las variantes de LDLR.