Le varianti genomiche nel recettore LDL sono il principale fattore scatenante dell'aterosclerosi, ma la maggior parte era precedentemente non classificata per il loro impatto. Oggi @ScienceMagazine quasi tutte le 17.000 varianti (!) sono state valutate funzionalmente, il che migliora notevolmente la diagnosi per il colesterolo familiare alto. Alcune persone hanno un livello normale di colesterolo LDL ma un rischio aumentato di infarto a causa delle varianti LDLR.