Genomiske varianter i LDL-reseptoren er den store driveren for aterosklerose, men de fleste var tidligere uklassifisert for deres innvirkning. I dag ble @ScienceMagazine nesten alle de 17 000 variantene (!) vurdert funksjonelt, noe som markant forbedrer diagnosen for familiært høyt kolesterol. Noen mennesker har et normalt LDL-kolesterolnivå, men økt risiko for hjerteinfarkt på grunn av LDLR-varianter.