LDL 受体中的基因变异是动脉粥样硬化的主要驱动因素，但大多数变异之前未被分类其影响。今天，@ScienceMagazine 几乎对所有 17,000 个变异 (!) 进行了功能评估，这显著改善了家族性高胆固醇的诊断。有些人的 LDL 胆固醇水平正常，但由于 LDLR 变异，心脏病发作的风险增加。