Genomische Varianten im LDL-Rezeptor sind der Haupttreiber der Atherosklerose, aber die meisten wurden zuvor hinsichtlich ihrer Auswirkungen nicht klassifiziert. Heute wurden in @ScienceMagazine fast alle 17.000 Varianten (!) funktionell bewertet, was die Diagnose für familiäre Hypercholesterinämie erheblich verbessert. Einige Menschen haben einen normalen LDL-Cholesterinspiegel, aber ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt aufgrund von LDLR-Varianten.