Warianty genomowe w receptorze LDL są głównym czynnikiem powodującym miażdżycę, ale większość z nich była wcześniej nieklasyfikowana pod względem ich wpływu. Dziś @ScienceMagazine prawie wszystkie 17 000 wariantów (!) zostały ocenione funkcjonalnie, co znacznie poprawia diagnozę rodzinną hipercholesterolemii. Niektórzy ludzie mają normalny poziom cholesterolu LDL, ale zwiększone ryzyko zawału serca z powodu wariantów LDLR.