LDL 受體中的基因變異是動脈粥樣硬化的主要驅動因素，但大多數之前未被分類其影響。今天 @ScienceMagazine 幾乎所有 17,000 個變異 (!) 都進行了功能評估，這顯著改善了家族性高膽固醇的診斷。有些人的 LDL 膽固醇水平正常，但由於 LDLR 變異而增加心臟病發作的風險。