LDL-reseptorin genomiset variantit ovat suuri ateroskleroosin aiheuttaja, mutta useimpia niistä ei aiemmin luokiteltu vaikutuksensa vuoksi. Tänään @ScienceMagazine lähes kaikki 17 000 varianttia (!) arvioitiin toiminnallisesti, mikä parantaa merkittävästi perinnöllisen korkean kolesterolin diagnoosia. Joillakin ihmisillä on normaali LDL-kolesterolitaso, mutta lisääntynyt sydänkohtauksen riski LDLR-varianttien vuoksi.