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Les variants génomiques dans le récepteur LDL sont le principal moteur de l'athérosclérose, mais la plupart n'avaient pas été classés auparavant pour leur impact. Aujourd'hui, @ScienceMagazine a évalué fonctionnellement presque tous les 17 000 variants (!), ce qui améliore considérablement le diagnostic pour l'hypercholestérolémie familiale. Certaines personnes ont un niveau normal de cholestérol LDL mais un risque accru de crise cardiaque en raison des variants LDLR.

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