Genomové varianty v LDL receptoru jsou velkou hnací silou aterosklerózy, ale většina z nich byla dříve pro svůj dopad neklasifikována. Dnes @ScienceMagazine bylo funkčně vyhodnoceno téměř všech 17 000 variant (!), což výrazně zlepšuje diagnózu familiárního vysokého cholesterolu. Někteří lidé mají normální hladinu LDL cholesterolu, ale zvýšené riziko srdečního infarktu v důsledku LDLR variant.