As variantes genómicas no receptor LDL são o principal fator da aterosclerose, mas a maioria não tinha sido classificada anteriormente quanto ao seu impacto. Hoje, a @ScienceMagazine avaliou funcionalmente quase todas as 17.000 variantes (!), o que melhora significativamente o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Algumas pessoas têm um nível normal de colesterol LDL, mas um risco aumentado de ataque cardíaco devido a variantes do LDLR.