LDL受容体のゲノム変異体はアテローム性動脈硬化症の大きな要因ですが、そのほとんどは以前はその影響について分類されていませんでした。現在、@ScienceMagazineほぼすべての17,000の変異体(!)が機能的に評価され、家族性高コレステロールの診断が著しく改善されました。LDLコレステロール値は正常ですが、LDLR変異体により心臓発作のリスクが高まる人もいます。