Varian genom dalam reseptor LDL adalah pendorong besar aterosklerosis, tetapi sebagian besar sebelumnya tidak diklasifikasikan untuk dampaknya. Saat ini @ScienceMagazine hampir semua 17.000 varian (!) dinilai secara fungsional, yang secara nyata meningkatkan diagnosis kolesterol tinggi keluarga. Beberapa orang memiliki kadar kolesterol LDL yang normal tetapi peningkatan risiko serangan jantung karena varian LDLR.