Genomiska varianter i LDL-receptorn är den stora drivkraften för åderförkalkning, men de flesta var tidigare oklassificerade för sin påverkan. Idag har nästan alla 17 000 varianter (!) @ScienceMagazine utvärderats funktionellt, vilket markant förbättrar diagnosen för familjärt högt kolesterol. Vissa personer har en normal LDL-kolesterolnivå men ökad risk för hjärtinfarkt på grund av LDLR-varianter.