Variantele genomice din receptorul LDL sunt principalul factor al aterosclerozei, dar majoritatea nu au fost clasificate anterior pentru impactul lor. Astăzi @ScienceMagazine aproape toate cele 17.000 de variante (!) au fost evaluate funcțional, ceea ce îmbunătățește semnificativ diagnosticul de colesterol ridicat familial. Unii oameni au un nivel normal de colesterol LDL, dar un risc crescut de atac de cord din cauza variantelor LDLR.