As variantes genômicas no receptor de LDL são o grande impulsionador da aterosclerose, mas a maioria não era classificada anteriormente por seu impacto. Hoje, @ScienceMagazine quase todas as 17.000 variantes (!) foram avaliadas funcionalmente, o que melhora significativamente o diagnóstico de colesterol alto familiar. Algumas pessoas têm um nível normal de colesterol LDL, mas aumentam o risco de ataque cardíaco devido às variantes do LDLR.