Các biến thể gen trong thụ thể LDL là nguyên nhân chính gây xơ vữa động mạch, nhưng hầu hết trước đây chưa được phân loại về tác động của chúng. Hôm nay, @ScienceMagazine gần như tất cả 17.000 biến thể (!) đã được đánh giá chức năng, điều này cải thiện đáng kể chẩn đoán cho bệnh cholesterol cao gia đình. Một số người có mức cholesterol LDL bình thường nhưng có nguy cơ cao bị đau tim do các biến thể LDLR.